تتجه الأنظار في السنوات الأخيرة إلى اضطراب طيف التوحد (ASD) بسبب ارتفاع نسب انتشاره بشكلٍ حاد حول العالم. وفي حين لم يُعرف بعد إذ كان سبب هذا الارتفاع نتيجته هو إزدياد في أعداد الحالات أم اختلاف طرق التشخيص المتّبعة. وفي إشارة إلى أهمية الطب الدقيق في دراسة اضطراب طيف التوحد، استطاع فريق من جامعة حمد بن خليفة في قطر تحديد المؤشرات الحيوية الرئيسية الأوّلية للاضطراب.  

يعدّ اضطراب طيف التوحد غير متجانس من حيث طبيعته، ولهذا يتمّ استخدام مصطلح “الطيف” عند وصفه، لاختلاف سماته وشدّته من فردٍ إلى آخر. وغالبًا ما يتم تشخيص المريض في عمرٍ مبكر وفقًا لإرشادات “الجمعية الأمريكية للطب النفسي”،  مع العلم أن الـ (ASD) لا يعدّ اضطرابًا نفسيًا. ويدخل العنصر الوراثي كأحد مسببات هذا الاضطراب. وفي حين تتسبب طفرات جينية محدّدة  بأعراض هذا الاضطراب لا يظهر في تشخيصٍ موثّق ما يربط جينًا واحدًا أو سلسلة متسقة من الجينات بالاضطراب.

وهنا تفيد دراسة المؤشرات الحيوية لاضطراب طيف التوحد (ASD) في اكتشاف مدى تداخل العنصر الوراثي كأحد المسببات مما قد يسمح بتشخيصٍ دقيق وبتقدمة التوعية للأهل مبكرًا. 

ويشير فريق جامعة حمد بن خليفة في قطر، ضمن دراسة حديثة صدرت عنهم، إلى جواز الاعتماد – وعلى عكس العادة – على تحاليل سوائل الجسم وفحوصات الأنسجة أيضًا إلى جانب تحاليل الدم من أجل اختبار المؤشرات الحيوية لاضطراب طيف التوحد. على أمل توسيع نطاق فائدة هذا الأسلوب عبر الاتكال على مجال واسع من تقنيات تحليل الجينوم.  فضلًا على أنّ هذا الأسلوب قد يسمح بتصنيف طبقي  للمجموعات التي تعاني من اضطراب طيف التوحد، والتي تصنّف الآن على انها مجموعة متّسقة، مما يمكن أن يساعد في تخصيص العلاج للأفراد الذين يعانون من الـ (ASD) بالاستناد على تركيبتهم الجزيئية والجينية.