• Genome Sequencing

Middle Eastern Genomic Data Still Under-Represented

Opportunities to make precision medicine are still being missed, as a result of the lack of population variation in genomic catalogues.

Genome Sequencing

The ongoing development of precision medicine and genomic technologies relies almost entirely on libraries of genomic data. The libraries illustrate similarities and differences between local, regional and cultural populations, allowing opportunities to truly personalise medical development and therapies. Without that localised data, however, large population groups may be missing out on the opportunities presented by precision medicine.

A recent study in the journal Genome Medicine has identified that this lack of genomic data from Middle Eastern populations, together with other under-represented populations, very much needs more support from national genome projects if those groups are to benefit from future precision medicines.

The research team – based jointly at Harvard University in the USA, and at Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences in Dubai – looked primarily at 2 key genomic databases: the Genome Aggregation Database (gnomAD), and the genome-wide association studies (GWAS) catalog. The GWAS catalog, the larger, and older of the two databases is very heavily biased towards genomic data from European sources – with over 88% of the data coming from this region. In stark contrast, Middle Eastern populations represent only 0.01% of this database. GnomAD, however, reduces the proportion of European samples to just under half, with Middle Eastern groups comprising 0.8% of the database. The main drawback of this database, though, is that it doesn’t yet cover the full range of possible variations within the DNA. More fully diversifying the data that it covers – catching more of the variation within coding regions of the genome – together with increasing the overall numbers of samples for other under-represented groups, is still needed to avoid missed opportunities.

Gathering data remains a challenge, and to overcome this, education is needed. Legal questions regarding genomic data are ubiquitous globally, though each geographic or cultural population – including the Middle East – has its own cultural and practical issues to solve. Training and education are vital in addressing such concerns, and local sensitivity is vital to this process. Often these go hand-in-hand with the availability of the vital financial and technical resources needed to analyse genomic samples. It’s encouraging, though, that many areas within the Gulf region have begun national genome projects, which are hoped to encourage similar programmes in neighbouring countries, and ultimately more representative genetic data from across the whole region, raising the possibility of true precision medicines for all.

  • Genome Sequencing

بيانات جينوم الشرق الأوسط ما زالت غير ممثّلة

حتى اليوم لا تزال فرص تتطوير الطب الدقيق تُفوّت نتيجة قلة التباين السكاني عند جمع كاتلوج بيانات الجينوم. حيثُ يعتمد التطور الراهن في مجال الطب الدقيق وتكنولوجيا الجينوم، وبشكلٍ أساسي، على موسوعات البيانات الجينومية، التي تُظهر التشابه والاختلاف بين السكان المحليين والإقليميين سامحة بتخصيص الطب والعلاج. إنّما، وفي غياب موضعة البيانات، لن تنتفع مجموعات سكانية عديدة من فرص الطب الدقيق في المستقبل.

Genome Sequencing

وقد حدّدت دراسة جديدة في مجلة “Genome Medicine” بأن البيانات الجينومية الحالية تشمل على معلومات محدودة من سكّان منطقة الشرق الأوسط وغيرهم من المجموعات السكانية الممثلة تمثيلًا ناقصًا. ولهذا، تحتاج هذه الفئات إلى دعمٍ من مشاريع جينومية محليّة لتستفيد من الطب الدقيق.

وقد نظر فريق البحث – الموجود في جامعة هارفارد بالولايات المتحدة الأمريكية وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية في دبي – في مجموعتين من بيانات الجينوم – “قاعدة بيانات تجميع الجينوم” (gnomAD) و”دراسة ارتباط الجينوم” كاتلوج (GWAS) . ويحتوي الأخير، وهو الأكبر والأقدم بين الإثنين، على بياناتٍ متحيّزة تأتي أغلبها – بنسبة 88% منها – من سكّان المنطقة الأوروبية فيما تشتمل البيانات من سكّان منطقة الشرق الأوسط على نسبة 0.01% فقط. بينما يخفص كاتلوج (gnomAD) من نسبة البيانات المأخوذة من المنطقة الأوروبية إلى أقل من 50% فيما تُشكّل مجموعات الشرق الأوسط نسبة 0.8% من البيانات. ويكون العائق في كاتلوج (gnomAD) عدم تغطيتها للنطاق الكامل للاختلافات المحتملة داخل الحمض النووي. ويكون من الضروري مُراعاة تنوّع البيانات من أجل اغتنام فرص الطب الدقيق وعدم تفويتها- أيّ تغطية تباينٍ أكبر داخل مناطق الترميز في الجينوم وزيادة العدد الإجمالي لعينات المجموعات ذات التمثيل المنخفض.

ولأنّ التحدي يكمن في تجميع البيانات، يصبح التثقيف أساسي لتجاوزه، فيما تبقى المسائل القانونية لتجميع بيانات الجينوم محل دراسة حول العالم، يتوجب الالتفات إلى خصوصية كلّ منطقة جغرافية وثقافية، منها منطقة الشرق الأوسط، لحل ّالقضايا الثقافية والعملية المترتبة عن تجميع البيانات. ولهذا يُعوّل على التدريب والتثقيف من أجل حلّ هذه المسائل العالقة، مع مراعاة الحساسيات المحلية طبعًا. كما تترافق هذه مع توفّر الموارد المالية والتقنية اللازمة لتحليل العينات الجينومية. وقد بدأ العمل على مشاريع جينوم وطنية في قطاعاتٍ مختلفة في منطقة الخليج، على أمل أن تلهم مشاريع مشابهة في المنطقة المحيطة، للحصول على بيانات جينية أكثر تمثيلا من جميع أنحاء المنطقة، مما يزيد من إمكانية تطوّر طبّ وعلاج دقيق فعّال للجميع.